概述
三術18是指可能導致身體各個地方的各種並發症的染色體異常。18名三重綜合徵或疾病稱為愛德華茲綜合徵。
人的正常體細胞(二層)具有22對常染色體和一對大的染色體,並且共有46個染色體。然而,三元圖18顯示了18染色體通常是三種(標準Trysomy18)的三兆粒,其允許觀察各種症狀。
從胎儿期間發生的疾病,由於妊娠週數,身體生長稀缺,即使出生時,重量也很小。作為從外部元件可以看出的特徵,有多個失明,手指和手指重疊,並且小鉗口。此外,呼吸循環動力學也可能導致與先天性心髒病和肺動脈高壓等關係的不穩定性。
Trisomy18的基本治療方法不是目前的時間,並且根據現有並發症單獨響應是基本的。
原因
三術18是由染色體水平的異常引起的。大多數三元18是在配子發生過程後細胞分裂過程中的染色體注入,是法式染色體類型(93.8%)。
其他類型包括與正常染色體組成混合的馬賽克型(4.5%)和由不平衡的交織產生的部分三元(1.7%)類型。
症狀
三兆粒18可能導致各種症狀出現在每個身體中,並且有很多東西帶來了危險風險。
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胎兒時期的生長障礙
- 存活期間的嚴重發育遲緩
- 物理特徵作為幫助,短店,搖椅般的腳等。
- 肺高血壓
- 呼吸系統的並發症(隔膜鬆弛,上氣道閉合,呼吸暫停攻擊等)
- 胃腸共產複雜性
尿基並發症(馬蹄腎,腎內疾病,腹股溝疝氣等) - 骨骼並發症(關節對比,脊柱側凸等)
- 耳聾
- 惡性腫瘤(Wilms腫瘤和肝細胞瘤)
先天性心髒病
等可以合併。在馬賽克三重術中,症狀整體。
此外,從先天性心髒病和肺動脈高壓的關係中,呼吸循環動力學也可能導致不穩定。還有一種呼吸暫停攻擊的情況,並且可以看到諸如中間曲和食管閉合等並發症。與這些品種的並發症有關,它可能會因沒有出生而受到密集的治療。
測試/診斷
三兆粒18可懷疑胎兒階段,並且可以通過產前診斷診斷。
懷孕期間的檢查和診斷
在懷孕期間,可以確定頭部(NT:NUCHAL半透明)的水腫閾值部分來自懷孕的第12周明顯。可能建議檢查染色體。
還作為非確定性測試,一種在母體試驗中檢查4種類型的標記,2)三胞質標記試驗(母體血液胎兒染色體),以搜索四種類型的標記在Quitot測試中。檢查:nipt)*。
這些測試由母體血液收集進行,侵襲性程度低,但如果這些測試被懷疑異常,則它們是更侵入的羊態通量測試(確定性測試)。無論年齡段,無論您是否收到20週的懷孕,都建議所有女性。
*母體血液胎兒染色體測試:如果可以獲得NIPT(非侵入性產前遺傳學測試),則限於符合以下內容的人。
(1)如果年齡35歲或以上的年齡為35歲)
(2)那些有妊娠經驗的人,作為三重奏遞送
(3)如果用胎兒指出胎兒的診斷結果,則指出了母體血清標記檢查的等。
出生後的測試和診斷
診斷出生後的三元素18可疑來自特徵症狀,並通過染色體測試證實了搜索各種器官的過程。在這種情況下,使用患者自己的血液進行染色體測試。如果假設易位類型,則可以並行地執行父母的染色體測試。
治療
三元18的基本處理方法不是目前的時間,並且根據現有並發症單獨響應。
如果呼吸條件是不穩定的,氧給藥並通過插管可能管理人工呼吸。此外,當通過插管的人工呼吸管理延長時,可以進行氣管切口。
如果循環動態不穩定,還考慮使用用於根據需要治療肺動脈高壓的藥物(例如利尿劑)的情況來考慮外科干預。
三元18可能不是穩定的口服。由於胃腸道可能存在問題,因此可以考慮外科治療干預。在建立口服薩姆爾斯期間,您也可以選擇如何使用營養管並添加胃造口術(各種)。