家族性地中海熱

概述

家族地下海熱量是一種疾病,它反復發展腹膜炎和胸膜炎,在40°C附近高熱。

在血液中存在的中性粒細胞中存在的蛋白質存在異常,並且據信過度的炎症反應是通過擾亂引起炎症的系統引起的。吡喃的異常通常是由基因突變引起的,並且已知涉及遺傳。另一方面,已經提示還有許多研究人員認為沒有看到基因突變,因此還建議還涉及遺產以外的其他因素。

家族地下海水是罕見的疾病,日本已經確定了約300名患者。作為癲癇發作,引起了嚴重的症狀,如高熱和腹膜炎,但也是這種疾病的特徵,以相對迅速地恢復並重複復發。如果癲癇發作是治癒的,症狀會消失,所以這種疾病的情況很少,但如果你不進行正確的治療,則沉積出一種叫澱粉樣蛋白的異常蛋白質和破壞性的。據報導合併澱粉樣子。

原因

家族性地中海熱是一種疾病,該疾病是由於蛋白質中存在的蛋白質中存在的蛋白質異常引起的疾病。當在導致炎症的途徑發生異常時發生異常時發生異常時,儘管沒有感染的原因,在炎症發生異常時發生異常發生異常。

據信,打樁異常是由稱為“MeFV基因”的基因的突變引起的。已知該基因的突變在特定的Racultives中有許多,並且通常被命名為“地中海熱”,因為生活在地中海沿岸的許多種族。

已知基因的突變是可遺傳的,而在家庭地下海熱的發作中沒有看到MEFV基因突變的情況,以及除MEFV基因之外的一些因素是建議它涉及發病。

症狀

家庭地中海熱量經常被認為在5至15歲左右開發,但是從嬰儿期開始,發病年齡寬的一些症狀。

當發病突然高熱,腹膜炎,胸膜火焰,胸膜火焰,胸膜炎炎症,熱源肝炎,關節炎,血清菌,疾病導致強烈炎症以包裝器官如腦膜炎。將出現。這些發燒的症狀繼續達到約12至72小時,這是這種疾病的特徵,其天然恢復而不留下後遺症。通常重複類似症狀在每兩到6週的一個頻率上出現的循環,並改善。因此,除了高發燒,有高燒,炎症發生炎症,胃痛等症狀,胸痛,關節痛,腰痛,頭痛出現。

如果您在沒有適當的治療的情況下重複癲癇發作,它可能會合作,稱為澱粉樣變性的疾病,該疾病累積在身體的各種器官中累積稱為澱粉樣蛋白的異常蛋白質。

測試/診斷

當家庭地下海熱量被疑似症狀和家庭病史時,進行以下測試。

血液測試

由於重複癲癇發作,因此重複諸如高溫和腹膜炎的症狀,進行血液測試以掌握症狀期間在體內生成的炎症的狀況。這種疾病特別是通過顯著增加炎症的檢查項目,例如CRP和血清澱粉樣蛋白A.

圖像檢查

家族地下海水導致腹膜炎,胸膜炎,關節炎等各種網站的炎症。因此,為了研究可癲癇發作,X射線檢查和CT檢查的時段中的器官的狀況。

基因測試

家族性地中海熱熱固定試驗試驗需要檢查MEFV基因突變的存在或不存在。然而,由於存在在發病中不能看到遺傳突變的情況,因此在這種情況下,從症狀和血液測試項目中減少了綜合診斷。

治療

在本時尚未建立基本治療家庭地下海熱處的處理方法。

然而,通過將使用作為預防藥物用於痛風攻擊的碎裂液來抑制90%以上以抑制癲癇發作。由於家庭地下的海水,思越血清曲霉可減少由於海水而導致的炎症,以抑制引起炎症的物質的生產。

另一方面,如果春曲霉不起作用,通常不太可能使用諸如TNF抑製劑的藥物,作為IL-1抑製劑,其強烈地抑制炎症作用。

預防

沒有辦法防止家庭地下的海水發作。

雖然由於這種疾病而少壽命,但還據報導,它將產生澱粉樣症,並成為一種與生命相關的狀態,重複癲癇發作沒有治療。為了避免這種情況,如果開發這種疾病,就會盡快獲得適當的體檢和治療。