概述
變速器綜合徵是由染色體的染色體產生的出生常數,這是不充分的。
最初,雌性細胞配有2x染色體。然而,其中一個X染色體可以完全或部分地(其中稱為短臂)的地方丟失。結果,它涉及特徵性症狀,如低高度和卵巢功能障礙。這種情況稱為變形綜合徵。
據說女孩出生的誕生數量以1個案例的速度發生,而不是罕見的。它是與女孩最常看到的染色體數量的變化相關的疾病。
原因
許多是未知的。有些人被認為在分開受精卵的過程中改變染色體的數量,並在受精過程中形成胎兒,並且染色體的數量沒有進展。
症狀
以下稱為主要功能。
- 低高度(小於-2sd*)
- 卵巢功能的Lowness,如早產兒
- 頸部皮膚湯(翅膀頸部)
- 當肘部延伸時,前臂向外傾斜(凹陷外)
青年時代重複中耳炎介質
先天性心髒病
此外,還可能存在摩爾(母體),釘發育等症狀,在頸部後面的頭髮低的位置。根據每個患者出現這些症狀中的一種。
一般來說,據說智力失敗很少。許多人可以獲得與普遍的相同教育,並有一份工作。但是,有些人可能不擅長識別空間。
*SD:標準偏差
測試和診斷
診斷是通過染色體測試(保險股票)進行的。根據臨床症狀的狀態,主治醫生的老師將決定在轉向綜合徵時與父母諮詢。因此,測試和診斷的年齡取決於您的孩子。許多人被檢查為低長度檢查的一部分,或者由於次要特徵的發展越慢,並且將被診斷為童年到次要。
治療
對於低高,我們將補充生長激素。你每天需要一次自註。
對於卵巢功能障礙導致次要因素的延遲,它是一種性激素補充療法(負責10至12歲),開始藥物粘在皮膚上。這將進行輔助功能。我的身體類似於普通的成年女性,月經開始。同時,次要特徵和月經是自然的,而且還有人將成為早期時間。即便如此,可以通過從那時裡補充女性荷爾蒙來恢復正常的經期性經理。
卵巢綜合徵中的卵巢功能障礙是由於卵子形成差。因此,即使您可以獲得荷爾蒙治療的二級特徵,也難以獲得生育率(懷孕的力)(懷孕)。
如果診斷患有變型綜合症,則需要檢查並發症。HeartEcho測試(小學後小學年度的MRI檢查),聽覺檢查(無論耳聾是否伴有聾),甲狀腺功能測試。一些審查需要定期完成。我們將在與老師的老師諮詢時進行。
特納綜合徵經常在上學前診斷,治療和管理將是長期的。兒童也應該在階段推廣特納綜合徵。在與兒科專業醫生(兒童內分泌醫生)諮詢時進行促進全面和專業的醫療非常重要。此外,由於成人季節以來,有必要繼續繼續醫療,包括激素補充療法,重點是婦科部門的老師。