概述
脊髓肌肉萎縮（hyoki-sensei）是使用諸如軀幹，臂，腿等運動的脊髓細胞異常是一種逐漸減少肌肉的疾病力量和肌肉萎縮。
在開發時，它分為四種類型的I-IV類型，並且I-Type在嬰儿期開發是最嚴重的，並且有必要用自己的力量呼吸。III是我的類型，在獲取運動功能前走路，我不能走一生。在III型中，已經獲得的鍛煉功能，站立，走路，將逐漸丟失。另一方面，IV類型是童年的正常運動發展，但它取決於成年和肌肉弱勢。由於開始年齡緩慢，它也是較慢的速度之一。
到目前為止，沒有根本的治療不是基本的治療，95％將在出生後最多18個月死亡，如果它沒有進行通風機管理等先進治療。它來了。然而，2017年，2020年在2020年稱為“NUSINELSEN”和“ONASEMNGENOABEPARTBOBEK”的新藥，並在醫療領域使用了新的治療方法。
原因
脊髓肌肉萎縮是脊髓的神經，使得運動是因為基因“機動神經細胞存活基因（SMN基因）”出生。細胞發展通過變性。
該基因存在於第五染色體中，其特徵在於父母給孩子。已知許多遺傳形式是“常染色體隱性遺傳”，並且它發展來自父親和母親的SMN基因的變化是由兒童繼承的。然而，在I-IV型成人之後發展的輕度IV類型也被認為是許多情況下，他們發育不管SMN基因，它們沒有明確闡明它們的原因。
症狀
脊柱肌肉萎縮根據開始定時分為四種類型的I-IV類型，但每個特徵在於不同的嚴重性。
最嚴重的類型是出生後6個月的I-型，當它發展時，運動停止的發展，身體無法移動。肌肉失去了張力，表明了柔軟的嬰兒（軟槃無限性）的狀態，不能坐下來，所以它正在睡覺，並且可以呼吸所需的肌肉。丟失。另外，由於吞嚥的功率也被削弱，因此它的特徵在於引起哺乳動物困難和抽吸（給予）。如果您沒有使用呼吸機的正確呼吸管理，則95％將在生命後18個月失去生命。
還，在6個月內發展為6個月至6個月和6個月和6個月大的II型是一種迅速睡覺的狀態，如I形式，但軀幹，胳膊和腿部的肌肉是萎縮，你不能忍受或走路而不支持。此外，隨著關節在生長時硬化，它們的特徵還通過彎曲脊柱。
和III類型，通過1年為6個月至20歲的類型可能逐漸降低肌肉力量，因此由於開發了運動的功能，它可能會降低。它不兼容，而且失去運動功能，如不走路。此外，在20歲之後發展的IV類型的特徵在於長期進展，並且大腿和肩部的肌肉正在縮小，並且將減少運動功能。
通過使脊髓的神經元細胞變性，I型-I和II型是舌型的細接枝，II型，III型和IV型。
測試/診斷
脊柱肌肉萎縮的診斷是肌肉力量下降，肌肉萎縮，肌肉色調下降，手或舌頭，肌腱反射各種身體症狀消失，需要以下測試。
遺傳測試
脊柱肌萎縮的診斷導致確定性檢查導致疾病的“SMN基因”的存在或不存在。血液測試是常見的。
電拍攝測試
在肌肉上安裝電極並觀察肌肉運動。如果遺傳測試沒有變化，它會進行。
脊柱肌肉萎縮導致肌肉損失和肌肉萎縮，但它是調查原因是否是脊髓或肌肉本身的檢查。
驗血，圖像檢驗
除此之外，為了區分內科和骨科疾病，導致與脊柱肌肉萎縮相似的症狀，存在通過血液檢測進行圖像檢查的問題，X射線CT，MRI。
治療
直到2017年，對脊柱肌肉萎縮沒有治療，如果它發生了，則進行了對症狀的症狀治療。是的。是的。康復在任何類型中都很重要。在嚴重的I型型中，吞嚥肌肉的肌肉減少，因此需要營養來從鼻子等通過管補充營養等。此外，對它們的快速和適當的治療也需要重複肺炎和肺炎。此外，由於不可能自行呼吸，因此幾乎需要佩戴呼吸機。在II型中，通常需要在夜間睡眠期間通過鼻面罩管理人工呼吸。在II型中，它通常有水槽，所以它經常取得脊髓脊柱側凸（Sekuchuそわ）的變形，並且有必要安裝緊身胸衣。根據脊柱變形的進展，需要脊柱文具。
另一方面，在III型和IV型中，治療中心可防止根據每種肌肉強度的狀態的進一步症狀的惡化，並進行恢復以防止由於運動的減少而防止聯合控制。
2017年，銷售了一種稱為“Nucinelsen”的藥物，其出售脊髓肌萎縮的原因突變，並且在2020年，“onAsemanogenbebalbobek”的基因治療普通SMN基因的銷售是為了銷售。這些藥物被認為對早期診斷和早期治療是重要的，因為隨著效率高的情況，發病的有效性隨著有效性高。早期診斷和早期治療都很重要。
預防
儘管脊柱肌肉萎縮是一種基因的疾病，但已經發現可以通過在發起之前進行抑制發作。這種疾病盡快在階段診斷。讓我們和小兒神經專家醫生談談，遲到的運動發展。
如果存在脊柱肌肉萎縮，如果存在脊柱肌肉萎縮，則出生前進行遺傳檢測，並且在出生後立即進行治療以抑制脊柱肌肉萎縮的發作。它已成為可能。關於遺傳的諮詢應該是臨床遺傳專家。
