遺伝性球状赤血球症

概述

遺傳球體紅細胞疾病由於遺傳形態異常,其對每個器官和組織負責氧氣和組織負責。它通常以常染色體顯性遺傳的形式繼承。症狀程度主要是由於個體差異,如果兒童時期是非常沉重的症狀,則可能會因檢查結果的異常意外發現。

原因

眼睛血細胞是正常的,使中央部分是正常的,並且中心部分就像橢圓形。通過這種形式,當通過窄部件時,細胞被折疊,並且細胞可以在不損壞細胞的情況下流動。

然而,由於球狀紅細胞增多症,存在產生細胞骨架的蛋白質的遺傳異常,因此紅細胞不能像往常一樣變形,並且每次薄血管或脾臟都會刮掉細胞膜通過。去。即使細胞膜的面積減少,細胞的含量也不會改變,因此紅細胞接近可以增加相同表面積的球形。最後,通過減少形狀和紅細胞破裂在脾臟(血管出血)中稀釋細胞膜。

有許多類型的蛋白質涉及細胞骨架,並且疾病的嚴重程度取決於蛋白質的出現。

症狀

嚴重,胎兒水腫(戀物癖壽司)的狀況是胎儿期間的高貧血。如果症狀出現在新生兒時期,膽紅素由於溶血而增加,並且可能會發現新生兒黃疸(ugly)。

遺傳性球形紅細胞頸細胞患者,因為紅細胞不能腐敗的時期,骨髓(konko)總是被激活並繼續製作紅細胞。這是一種狀態。因此,如果存在抑制骨髓的活性的事件,例如Parvovirus感染和維生素B12,貧血可能會導致症狀。

此外,由於膽紅素繼續從紅細胞通過溶血中洩漏,因此肝臟不能治療它,並且膽紅素可以製備膽結石並導致膽石梭菌癲癇發作。

測試/診斷

如果症狀不強,則在使用正常血液測試時觀察血細胞時通常在大量的球形紅細胞中生病。它懷疑。球形紅細胞的程度取決於胞骨骨架的蛋白質異常程度。之後,檢查血液中是否發生血液,自身免疫性溶血性貧血等,除了排除其他溶血疾病的實例,赤採取試驗。

治療

遺傳性球形紅細胞疾病,作為支持性處理,口服補充葉酸,需要大於正常。

此外,脾臟中的溶血是發展遺傳球體紅細胞細胞症狀的重要過程。因此,在與溶血或貧血相關的症狀是先進的情況下,並且這些症狀的人是輕度或膽結石的那些,脾臟將被治療(僱用)刪除(僱用)。脾臟後,建議在脾臟之前接受疫苗,因為抗性弱感染。