鰓耳腎症候群

概述

幼兒腺綜合徵是一種疾病,使得除了形成耳朵或頸部的耳朵或耳朵的形成之外,可以觀察聽力障礙和腎臟。這是一種通常無法忍受的疾病,如果父母有疾病,孩子們也可能發展疾病。由於EyA1和Six1等遺傳異常,嗜益腎綜合徵是遺傳性疾病。

在日本,蝦的藥物綜合徵是受到可治區疾病的疾病之一,估計有大約250名患者(來自2010年高級勞工研究)。由於尚未建立床骨腺綜合徵的潛在治療方法,因此根據聽力障礙和腎臟損傷的支持治療試圖治療干預。

原因

喉部腎綜合徵是一種發展主要是由於出生前階段中基因異常的疾病。在從受精卵中塑造的過程中,一個“精神玉”,妊娠4週的面部和頸部產生各種器官和肌肉。橋樑弓分為1至6,但裁縫腎綜合徵在第二個故事案件中涉及涉及的基因中的異常。第二個眼瞼弓形形成頸部和耳朵的一部分,但由於該基因異常,這些結構不精確地形成。結果,在耳朵和頸部上可能形成耳朵形狀或孔的形狀的異常。它也會影響聽證會。此外,由於這些基因也涉及腎發育,因此鮭魚耳腎綜合徵也產生腎功能異常。

採取稱為“正常染色體任務”的遺傳格式。人體細胞中有兩種相同的基因,但其中一個父親和她的母親是成功的。如果發生肝腎綜合徵原因的兩個遺傳異常之一,即使剩餘的一個是正常基因,也會引起疾病。此外,如果父母是耳腎綜合徵,孩子也是發展同樣疾病的50%的理論潛力。

症狀

在otten腎綜合徵中,保留從名稱,“時代)(與弓的症狀)”,“耳朵(聽力),症狀相關隨著“腎功能態函數”。作為與生產階段的麵包屑相關的症狀,可以看到各種各樣的變形。您可能會在耳道前看到小突起。你可能會看到眼睛和頸部皮膚外觀中稱為“瘻管”的隧道的出口。擊中隧道入口的網站是耳朵或喉嚨。最初,沒有導致皮膚外部的隧道,但是瘻管形成與異常階段異常相同。

此外,在狼藥物綜合徵中,聽力受損。聽力障礙是“敏感的”引起神經元本身異常的事實,或者是由聲音傳播中涉及的空間和結構引起的“循環”,或兩者都被混合。各種各樣的東西。此外,聽力障礙程度也多樣化,可能完全丟失。

可能無法看到關於腎臟的症狀。即使你看著腎臟相關的症狀,嚴重程度也很寬。你可能會看到腎臟根本沒有的嚴肅案件。

測試/診斷

為了檢查聽力障礙,可以執行聽力測試。在日本,它可能是一個稱為“ABR”作為出生後篩查的測試,並且可能懷疑通過該篩查測試患病。

為了評估腎臟的功能和形態,可以進行血液試驗(肌酐)和尿液試驗(例如血尿,蛋白質尿液),超聲和CT。除了根本沒有形成腎臟的情況外,還可以指出腎內鼻子,膀胱輸尿管逆花,多囊鑑別腎。為了更準確地評估膀胱輸尿管反流疾病,我們還可以使用造影劑測試測試。

Sareman綜合徵是由於基因異常而發生的疾病。因此,還可以進行遺傳測試以檢索是否存在可能導致相關基因的異常。但是,即使該基因沒有異常,重要的是解釋考慮到的結果,因為可能發生疾病。

治療

耳腸綜合徵的治療是根據聽力障礙和腎功能紊亂的程度來支持治療的核心。聽證障礙可以使用助聽器或人工內耳,人口中耳等操作。根據症狀程度或聽力障礙的類型,選擇合適的處理方法。

促進減少日常生活中的鹽,以促進腎功能紊亂。消除促進腎功能障礙如高血壓和糖尿病的因素也很重要。如果症狀進展,可以考慮透析和移植。由於感染在膀胱輸尿管逆花中可以重複,因此適當使用它們,並且通過手術正確地糾正反向流動。