概述
leklinghausen疾病也稱為神經瘤瘤1型,並且是一種叫做咖啡館或神經纖維瘤的病變的疾病。
leklinghausen的疾病也將在骨骼,眼睛和神經系統中具有病變,除了這些皮膚症狀。
據了解Lechlinghausen的疾病,患有叫做NF1的基因的異常,並採取稱為常染色體顯性遺傳的遺傳形式。在日本,它是針對難治性疾病指定的疾病之一,據估計全國約有40,000名患者。
Lechling沒有對Hausen疾病的基本治療,症狀症狀療法將居中。即使在同一個家庭中,症狀的症狀也不是恆定的,對個體患者量身定制的治療很重要。
原因
人體細胞包括正常到線編號-22,以及確定性別的性感。您將。Leklinghausen的疾病是由位於第17顆染色體的NF1的基因異常產生的。
NF1基因產生稱為神經纖維酰胺(神經纖維酰胺)的蛋白質。神經細胞具有神經細胞本身和神經元周圍存在的Schwan細胞,並進行了成功創建的。
作為
NF1基因,具有細胞增殖制動的基因通常稱為癌症抑制基因。
在leklinghausen的疾病異常的神經纖維素產生的疾病中,不可能為細胞增殖制動,細胞將生長無序。結果,在神經系統中通常會看到神經造氧膜等腫瘤。
leklinghausen病引起遺傳格式,稱為常染色體顯性遺傳。在這種遺傳形式中,如果其中一種致病異常基因是一種,它會引起疾病。
如果任何父母有疾病,則發展同樣疾病的可能性是50%。然而,即使父母沒有疾病,leklinghausen也將被發展。
症狀
leklinghausen的疾病將呈現特徵性皮膚病,如咖啡館elema和神經纖維瘤。
CafeLoquer
一種不太可能是平面彩色的斑塊,在淡牛奶咖啡顏色到深棕色的染料停放中不能看到彩色陰影。
形式是一個大而圓形的光滑輪廓。它通常從新生兒中識別,並且在兒童中,直徑為0.5厘米或更高,成年人基於直徑1.5cm或更大。
神經纖維物種
皮膚的神經纖維瘤經常發生在整個身體中而不是青春期。特別是在上肢,下肢的皮膚,結節叢狀神經纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維纖維瘤。
惡性周圍神經鞘瘤發生在從周圍神經產生的肉瘤中的2-4%的患者中發生。
除肉瘤外的神經鞏膜並不意味著這些皮膚症狀的健康損傷,但是有許多患者出現外觀的麻煩。
leklinghausen的疾病也發生在所有神經中,例如惡性外周神經鞘瘤,視神經漿瘤,毛狀細胞星細胞腫瘤,脊柱腫瘤等。
可能更有可能看到骨骼的
和骨骼變形,學習障礙和注意力。此外,我知道乳腺癌發病率也很高。
測試/診斷
Lechlinghauzen的診斷對於確認咖啡館競选和神經纖維瘤的存在或不存在是重要的。
然而,在兒童時期,Cafeolole斑點的尺寸和數量將基於咖啡斑的尺寸和數量進行,因為神經纖維瘤可能不透明。LekRinghausen的疾病也可能擁有遺傳因素的家族史。
此外,由於leklinghausen的疾病可能會看到骨骼變形(例如脊柱,胸部,肢體等),進行射靈照片以評估病變部位。
此外,由於它可以將腫瘤病變飼到中樞神經系統(腦和脊髓),因此可以進行圖像檢查,例如MRI和CT。
其他,leklinghausen的疾病還需要眼科測試,因為它可能會看到一個稱為虹膜節點的病變。
此外,有必要評估腦電圖中的痙攣,因為它有時會出現。
治療
Lechling對Hauzen的疾病沒有基本的治療,症狀是症狀。
對於CafeLoletSpots,使用Q切換器蜂激光等各種裝置,維生素D3製劑的外部使用以及覆蓋焦點的使用。此外,對於皮膚神經纖維腈,有幾種方法,例如用二氧化碳激光器進行電給飲料和處理。
幾種方法將在考慮優點和缺點時確定治療政策。
對含有惡性腫瘤的內髒病變進行其他處理。