概述
LosmundThomson的綜合徵的特點是皮膚（HIFU）的症狀與陽光，童年的白內障，以及皮膚萎縮（純）點的疾病在課程中，可以開發出骨肉瘤，皮膚癌和白血病等惡性腫瘤。
LosmundThomson的綜合徵是由於遺傳異常稱為RECQL4。LosmundThomson的綜合症是在日本接受頑固性疾病的疾病之一，據報導約有10名患者（截至2019年）。
很重要，避免在LosmundThomson的綜合症中的陽光。此外，由於癌症發病的風險很高，因此還需要有一種嘗試早期檢測和早期治療干預的態度。需要一些遺產諮詢，因為它可能發展為遺傳性疾病。
原因
LosmundThomson的綜合徵被眾所周知導致稱為RECQL4的基因的異常。該基因在生產具有DNA生長和修復的重要因素的蛋白質中具有作用。
然而，如果在RECQL4基因中發生異常，則不再產生該蛋白質。結果，DNA增殖和修復往往被禁用。通常暴露於紫外線的皮膚是對細胞造成的環保。此外，皮膚是活性的，細胞不斷增殖。因此，在皮膚中將強烈地看到RECQL4基因異常的影響（LosmundThomson綜合徵的症狀）。
然而，在一些患有一些LosmundThomson綜合徵的患者中，您可能沒有看到RECQL4基因異常。由此，指出另一個基因涉及導致洛克斯蒙湯森的綜合症。眾所周知，一些開發LosmundThomson綜合徵的患者丟失了一些染色體的區域。
LosmundThomson的綜合症採用稱為“常染色體隱性繼承”的遺傳格式。在人體細胞中存在兩種RECQL4基因，但他們的每一個父母將為一個人服務。只有兩種RECQL4基因中的一種異常，並且沒有疾病，它成為疾病疾病。然而，當從父母繼承一個異常的RECQL4基因時，兩個RECQL4基因具有異常。在這種情況下，您將開發LosmundThomson的綜合症。在正常的血液模缺口繼承中，父母是疾病的原因，兒童有概率的理論概率。
症狀
LosmundThomson綜合徵的特徵在於顯示皮膚對陽光的過敏反應，以及與日出超敏的症狀是嬰兒承認。具體而言，皮膚將是紅色的曬傷，然後將製作水皰，皮膚萎縮和色素沉著。一般白內障經常在老年人身上發現作為老齡化現象，但在洛薩蒙湯森的綜合症中，從嬰儿期的年齡培養白內障。此外，我們還認識到較低的高度和牙齒異常，性功能障礙和骨骼異常。
LosmundThomson的綜合徵是一種疾病，從DNA修復不能很好地做出，並且傷口的細胞在DNA中劃傷不適當固化，並促進傷口。因此，LosmundThomson的綜合徵也是其特徵在於它通常會發展某些癌症。具體而言，它通常合併骨肉瘤，皮膚癌，白血病等。
測試和診斷
losmundthomson綜合徵是由於基因異常而發生的疾病，因此進行對基因的搜索。首先，RossmundThomson的綜合徵是典型的典型，其在RECQL4基因中異常看起來，並將搜索該基因的異常。即使在可以通過遺傳檢測搜索的範圍內不能指出RECQL4基因，也可以降低RECQ螺旋酶的產生量。為了確認這一點，收集皮膚的皮膚並考慮RECQ螺旋酶的量。
此外，在LosmundThomson的綜合徵中，可能存在疾病，因為一些相關的染色體丟失，並且選擇了一種稱為“魚類方法”的方法來檢索這個。您可以。
此外，在LosmundThomson的綜合症中，還眾所周知，在課程中也是在課程中開發白內障和癌症。因此，篩選眼科或篩選是否已經發生癌症（例如圖像檢查和腫瘤標誌物）也很重要。
治療
LosmundThomson綜合徵沒有基本的治療，因此對症狀量身定制的支持治療是以中心的。與陽光相關的皮膚症狀可能像燒傷一樣可怕，有必要盡可能地避免紫外線，因為它將存在皮膚癌的風險。具體而言，有必要佔用太陽鏡，戴帽子，避免衣服中的皮膚暴露。皮膚科隨訪至關重要，重要的是要記住是否沒有皮膚癌。
無法在年輕人中開發白內障。在開發白內障時可以進行瀉釋放手術。
LosmundTomson的綜合症具有遺傳性疾病的性質。當您希望成為一個孩子時，執行基因諮詢也很重要。
