眼皮膚白皮症 - 醫學日記

概述

眼皮膚的心髒病是指以稀疏眼睛，皮膚和頭髮的頭髮為特徵的疾病。眼睛，皮膚，毛髮染料被稱為“黑色素”，但是一種由於遺傳異常參與黑色素合成而產生的疾病。除了薄的顏色如皮膚和頭髮，它是一種使感染更容易拍攝或出血的疾病。

具有此類系統性症狀的疾病的一個例子是Chedick和East綜合徵。在日本，它是針對難治性疾病指定的疾病之一，估計約有5,000名患者。疾病的自然過程取決於全身症狀的存在或不存在，但許多眼皮心髒病患者涉及中老齡和老年人的視覺障礙和皮膚癌風險。有許多部分不一定與建立激進的處理方法相關，並且設計一種設備以避免日常生活中的陽光。

原因

眼皮膚心髒病是由涉及黑色素的染料合成過程的基因異常引起的，例如Tyr，OCA2，Tyrp1，SLC45a，MC1R。我生病了。黑色素是一種與皮膚，眼球和毛髮有關的染料。

黑色素染料在稱為“黑素細胞”的細胞中產生。為了在黑色細胞中生產的黑色素，需要適當地進行對細胞器官“黑色素”的物質運輸。進行黑色素，因為黑色素的原料在黑色素後進行，合成黑色素。即使在原料運輸到黑色素體中的黑色素體和代謝中發生異常，也不再合成黑色素染料。可以在眼部皮膚中觀察到的基因異常是導致殘疾的步驟。

皮膚皮膚疾病表明遺傳格式稱為“常染色體劣化遺傳”。一些特定的基因存在於人體細胞中，但是一個是僅引起疾病的異常（它成為疾病疾病）。然而，當兩種基因發生異常時，應該發展疾病。在眼皮中，父母將被父母持有，並將疾病繁殖到下一代。

症狀

眼皮心臟障礙是薄的“無症狀”，只有症狀，只染色皮膚，眼睛，頭髮的頭髮。除了症狀，它被歸類為“症狀”具有全身症狀。

作為與染料薄的事實相關的症狀，全身皮膚是白色的，黑眼圈的一部分是自然的灰色。發毛的顏色不完全黑髮，但茶棕色和銀。此外，在許多眼科肌瘤的患者中，眼眼まままましくしく。

症狀眼部促進療炎由於Chedics，East綜合徵，My05a基因和HPS1基因異常等異常，可以包括HelmanskyPadriack綜合徵。Chedics和East綜合徵通常會對通常存在問題的病原體產生感染，並且尤其是呼吸器和皮膚。此外，由於它可以伴有血小板官能異常，因此溫和的創傷也將很容易地沸騰。作為神經系統的症狀，行走波動，清除和四肢，痙攣等的感官異常將被識別。

甘油綜合徵也已知具有類似的症狀。在HermanskyPadrack綜合徵中，它將成為開發間質肺炎和肉芽腫性結腸炎的40％的40％。