angelman綜合徵

概述

angelman綜合徵是指與神經系統相關的症狀的疾病,例如嚴重的精神發育,癲癇和運動障礙。它也是你可以輕鬆地笑的特徵之一。

偶體綜合症已接受小兒慢性特異性疾病和可治區疾病規範。日本的發病率是15,000名誕生中的一個,被認為有大約500至3,000名患者。治療是一種控制癲癇和治療的重要疾病。

原因

angelman綜合徵是一種異常,發生在人體細胞中23對染色體的第15次染色體中。

在染色體中,存在基因。該基因包含使身體或功能的重要信息。雖然基因從父母通過,但存在一種現象,只有一種母體基因在特定基因中工作,以及基因組印記。它預先印記了一個父母工作的基因。在Angelman的綜合徵中,與母親的基因,由於基因組印刷現象導致的正常是任何原因不起作用。

最多的是缺乏母體染色體。隨著頻繁頻繁的少數,可以從父衍生的基因(單療法父族異素),來自母衍生膜的印跡突變和基因的點突變,可以繼承基因。

angelman的綜合徵發生在基因突變中,在家庭中,許多人不會發生,但很少可能是遺傳的。

症狀

angelman綜合徵是與神經系統相關的症狀。延遲嚴重的智力發展,語言等延遲的特點是。語言特徵有能力說出語言和說話的能力,但特別是癲癇發作受損。此外,由於哺乳動物疾病,身體平衡障礙的營養無法正常運作,也看過遷移數學散步。用痙攣攻擊合併癲癇症很容易。

也是一個很多時候有點Troogated的功能。還可以重複令人興奮和傾向,濃度的短缺和濃度的短缺。你可以看到晚上無法入睡的睡眠障礙。這是一個被水著迷的功能。

另一方面,Angelman綜合徵被認為是涉及心髒病等生活中的內臟器官的並發症。

測試/診斷

如果遵循症狀和發現,則驗血證實了驗血中的異常。它通常是由於染色體,它通常會帶來魚類檢查,看起來完全染色體。其他原因可以專門用於特殊測試,例如甲基化分析和序列分析。

此外,對於並發症,根據需要進行頭部圖像檢查,腦電圖,超聲檢查等。

治療

當它是一個嬰兒時,如果哺乳動物不能井的問題,我們會介入和調整,以便營養很好。如果有痙攣,我們將治療不能用抗癲癇藥物治療。根據每種開發的階段,我們將進行物理治療,工作療法和治療,以開發運動和語言等功能和社會性。如果晚上睡不著覺,你可以使用睡眠藥片等。