大綱
chedick和East綜合徵是與遺傳異常相關的先天性免疫缺陷之一。由於對細菌和病毒的抗性較弱，它重複感染兒童，皮膚（HIFU）和眼睛的染料薄，並且與血板的止血有關的功能差。由於不斷增長，它可能表現出智力和痙攣等神經系統的症狀。Chedics和East綜合徵會導致疾病導致CHS1/LYST基因異常。
Chedick和East綜合徵是慢性慢性特異性疾病中規定的疾病之一，在日本，報告了約15名患者。
作為與小雞和東綜合徵相關的免疫缺陷的基本治療，可以進行造血幹細胞移植。然而，與顏料減少相關的症狀和神經病變才能僅通過移植改善，並且根據症狀進行支持治療。
原因
Chedick和East綜合徵由於稱為CHS1/LYST的異常而發展。該基因涉及溶酶體的細胞內生產，運輸和微管函數調節。溶酶體具有降解人細胞中的不需要物質，並且由於細菌滅菌的功能，它可能導致感染而不會殺死。此外，微管異常對細胞骨架異常，並且嗜中性粒細胞移動到攻擊細菌的能力也會降解。另外，由於岩素分裂減少，因此含葉薊群本身的尺寸也表徵，並且中性粒細胞和細胞毒性T細胞具有這些巨顆粒（Karunu）。本質上，可能發生各種感染，因為免疫功能攻擊細菌和病毒不能正常。
此外，該基因在稱為“黑素細胞”的細胞中也重要的是產生染料。由於生成的染料未從黑色素體輸送，這是一個巨大的顆粒，它負責“蝦”，即皮膚和皮膚的染料被刪除。
Chedick和East綜合徵顯示遺傳形式稱為“常染色體隱性遺產”。雖然只有一個異常的基因是，但病因並非如此，但疾病不會發展，但父母在載體中發育了兩個異常基因。
症狀
Chedick和East綜合徵識別“部分剪切”，減少皮膚，頭髮和眼睛等染料，這些是個體差異。此外，陽光下的曬傷分為部分著色的部分。
比
更嚴重的症狀包括免疫缺陷和神經病變。在Chedics和East綜合徵中，它將在通常不會成為問題的病原體上發育感染症狀，並且尤其會感染呼吸器和皮膚。此外，因為它可能涉及血小板功能異常，溫和的創傷可能很容易引起出血，例如流鼻血，可能難以停止。
神經系統的症狀逐漸被揭示為年齡。作為症狀，行走將認識到石英，痙攣等的清除和技能
在疾病過程中，它被稱為家族性血細胞吞噬作用（Don-shot）淋巴組織球形疾病，並且症狀可能會迅速加劇作為逆向感染。在這個階段，凝血障礙，多器官障礙發育和死亡。
測試/診斷
Chedick和East綜合徵將通過觀察血液中血細胞組分的功能和形式診斷。具體地，確認白細胞中存在大顆粒。白細胞還具有稱為“NK細胞”和“細胞毒性T細胞”的那些，但確保這些細胞的功能低。
此外，由於存在稱為CHS1/LYST的基因異常存在，Chedic和East綜合徵發展。因此，可以進行遺傳測試以確認該基因異常。
治療
chediac和East綜合徵使得與可以致命的免疫缺陷相對應。由於重複感染，因此在發育感染時適當地施用藥物如抗生素等。此外，免疫缺陷是異常的血細胞，所以取代異常血細胞，正常血細胞將是至關重要的治療。因此，在膽囊和東綜合徵中選擇“造血幹細胞移植”。
然而，即使進行造血幹細胞移植，染料和神經症狀也沒有固化。對於與顏料減少相關的光敏性，需要戴帽子，需要紫外線措施來盡可能地避免光。神經系統的症狀也以支持治療為中心，例如，如果似乎開發痙攣。如果您在行走方面很強大，您還將考慮使用輪椅。
