大綱
costello綜合徵是指遺傳性疾病之一，使系統器官的症狀。症狀是表現性質，柔軟鬆散的皮膚，以及其他外觀症狀，如轉向，心理延遲，心髒病（如肥大心肌病，心律失常），疾病腫瘤合併。
與叫做HRA的基因相關的疾病，是另一種疾病，如中非南綜合徵和同一系列的遺傳異常。Costello綜合徵，Noonan綜合徵，如同一系統的遺傳異常，被全面地包括，並且可以稱為“RAS/MAPK綜合徵”。
Noonan的綜合症是一種在日本接受頑固性疾病的疾病，估計有大約100名患者。這是一種重要疾病，因為它是一種延遲運動和各種內部東方並發症的疾病。
原因
硬腦病綜合徵是由稱為hras的遺傳異常引起的。HRAS基因是細胞生長或分裂必不可少的基因。當HRAS基因發生異常時，認為Costello綜合徵發展細胞增殖和分裂持續發生。
已知與細胞增殖和分裂有關的基因以外呈現除HRAS基因以外，並且“RAS-MAPK信號通路”被稱為稱為“RAS-MAPK信號通路的各種基因的協調運動“是。
除Costero綜合徵外，Noonan綜合徵已知與RAS-MAPK信號通路相關的基因異常相關的疾病。有時這種疾病稱為“RAS/MAPK綜合徵”，因為它們是常見的信號轉導途徑異常。
Costello綜合徵是一種在遺傳異常中發展的疾病，但常常導致疾病從遺傳異常的發生。如果您有遺傳異常的兒童，請採取稱為“常染色體顯性遺傳”的遺傳格式。在這種遺傳格式中，具有類似疾病的可能性是50％。
症狀
costeroid綜合徵可能無法在出生後哺乳動物，並且可能表現出哺乳動物和生長障礙。其特徵還表明，與身體的小尺寸相比，頭部相對較大。此外，它可能會延遲到心靈的精神，但它通常是一個增長的可交傷性質。
從外觀可以看出的特徵是特徵面部，鬆弛的皮膚，深皺紋的手和深皺紋，捲髮，乳頭瘤（可在周圍製作）。您還可以看到眼球運動障礙和觀點。
Costello綜合症也指出與心臟有關的心臟，並且有許多肥大心肌病和心律失常。此外，大約10％的患者合併了橫紋肌瘤，神經母細胞瘤和膀胱癌等惡性腫瘤。這種心臟相關疾病和惡性疾病對於進行早期檢測早期治療干預是重要的，因為如果沒有進行治療干預，則可能是致命的。
測試和診斷
Costerth綜合徵基於如上所述的症狀診斷出來。由於它是由HRAS基因異常引起的疾病，因此還進行遺傳檢測以檢查是否沒有此類基因異常。
儘管含有串聯的蛋白質串聯形成，但是形成一些氨基酸，特別是第12次“甘氨酸”是最常見的遺傳異常，其被“絲氨酸”所取代。但是，有必要牢記遺傳測試可能無法診斷出來。
Costello綜合徵通常會產生各種內臟合併。例如，如果是心髒病，則進行胸部簡單的租金，心臟超聲檢查，心電圖檢查等。旨在評估這些器官障礙的測試也很重要。
治療
對於Costello綜合徵沒有基本的處理方法。因此，根據症狀的支持治療是以中心的。出生後，可以使用使用管的管營養，因為哺乳動物不能很好地進行。
因為心髒病可能是一個問題，在這種情況下，進行必要的內側治療（β-嵌體，鈣拮抗劑，抗心律失常藥物等）。有時您需要執行與心臟相關的手術。
此外，對於定期進展觀察至關重要，以便可能的早期治療干預是可能的，因為它通常產生惡性腫瘤。如果惡性腫瘤發生，治療是在結合手術治療，化療，放射療法等時進行的。
Costello綜合徵導致整個身體的症狀，除了生長和心髒病，惡性腫瘤。矯形問題，眼科問題，病理商品，皮膚症狀也被提出。此外，還有需要遺傳諮詢的場景，因為Costello綜合徵可能被發展為遺傳性疾病。因此，關於考慮到Costello綜合症的治療，重要的是在奠定全面的醫療系統時跟進。
