概述
nataStome警報是一個“虹膜”,調整眼睛中的光量是缺乏缺陷的疾病。它會覺得光很可能擔心,因為沒有虹膜。它可能會培養青光眼和白內障,並且可以減少視力。
Naturasia被指定為一種無法治癒的疾病,日本發病頻率據報導約為1人。
從根本上治癒疾病的方法(截至2018年)未建立(截至2018年),並進行症狀治療。
原因
Naturostria通常被認為由於稱為pax6的基因異常。PAX6基因被認為支持各種器官的發展,包括其他基因。
當PAX6基因發生異常時,損害眼睛的發生,並假設達到非非侵略性的發作。不僅是虹膜還是視網膜中心的發展對於視力很重要並不好。
基因異常是非染色的非染色,但遺傳到常染色體顯性遺傳的形式。在這種遺傳形式中,如果任何父母是非非刺激物,它也會在理論上向兒童發展到50%的兒童。
突變異常也可能發生,我的父母不是疾病或兒童。如果沒有遺傳史,大約30%的兒童可能會共同發展腎惡性腫瘤並需要定期測試。
症狀
由於虹膜的缺陷,感覺就像許多光進入眼睛。此外,它可能會培養各種眼睛並發症,如青光眼和白內障,並且還有一種可貧瘠的黃斑,用於眼中的視力,因此無法獲得良好的視力。而且,可能發生被稱為“眼部”的眼睛的運動中的異常。眼睛的症狀出現在左右兩側。
自動化通常約為0.2視力,並且通常難以獲得駕駛執照。
測試/診斷
沒有視覺檢查和狹縫光(saigeuto)顯微鏡與
nataIa進行。Semacy光學顯微鏡使其成為宏觀檢查虹膜是否正確地形成。此外,也可以同時檢查它作為角膜的濁度和白內障的存在或不存在。
為了確認黃斑病症的存在或不存在,還進行了眼底檢查和光學相干斷層掃描的檢查。
約50%的NataSia是合併青光眼約50%,因此由於眼壓檢查和視野檢驗,它確認了青光眼的存在或不存在。圖像檢查,如超聲檢查,CT檢查,MRI檢查也進行了。
因為它是一種由於基因異常而產生的疾病,可以進行遺傳測試。
治療
症狀治療是合適的。因為感覺像光一樣,它可以使用燈罩玻璃或特殊的隱形眼鏡。如果白內障和青光眼發展,則進行滴眼液和手術治療。在一些情況下,可以進行角膜移植。
利尿病被指定為可治區疾病,因此可以獲得對症狀量身定制的公共支持。在使用支持時連續訪問眼科的重要性是重要的。此外,還應考慮遺傳諮詢,因為它是一種具有遺傳性的疾病。