概述
Weaver綜合徵是一種先天性遺傳症，其特徵在於，身體的生長異常更快。生長的增長是從胎兒的認可，並且在出生後持續存在。其他症狀包括強肌腱，關節攣縮（Kansetsutsuto），或表明運動，精神，發展和增長的異常。織佈病毒綜合症的孩子們還表明他們哭泣很低。
日本的Weaver綜合徵被指定為可治區和兒童的慢性疾病。頻率沒有準確的報告，但估計在全球範圍內少於100例（截至2019年）。生活預後本身受到並發症和治療的程度，對症狀量身定制的對症治療程度。
原因
Weaver綜合徵的原因被認為是由稱為EzH2的基因的異常引起的。EZH2基因參與維持誘導細胞分化的干細胞和酶。
在家庭示例的某些情況下，Weaver綜合徵的開始很小，並且大多數示例性是。遺傳形式是“常染色體顯性遺傳”，兒童具有與父母的相同疾病，具有一半的概率。
症狀
WEAVER綜合徵症狀的特徵是在出生前可以指出的“生長增長”。與相同年齡的兒童相比，身高和體重很大，骨骼生長也與外觀生長的速度有關。有許多兒童是緊張和緊張的，並導致關節變形。關節的變形也可以在你的指尖和脊柱中看到。
眾所周知，手指還表徵並且手指總是彎曲的。手指腹部也很大程度上突出，並且釘子增長通常更深，釘子趨於薄。
其他，頂部頭部平坦，具有大耳朵，長鼻腔和眼部開放的獨特面孔。此外，它還的特徵在於具有短頭，低靜脈，下頜和下唇的大型頭部之間的水平皺紋。
除瞭如上所述的外觀特性外，您還可以看到心理開發的延遲。此外，大腦的結構也可能是異常的，並且它可能產生癲癇。它也可能合併先天性心髒病。還已知臍帶（SaiO）疝氣和惡性腫瘤（通常是神經母細胞瘤）可以是合併或次要的。
測試/診斷
WEAVER綜合徵的診斷是在增長的早期診斷出典型的症狀。特別重要的臨床症狀專注於身體生長，重點關注骨骼生長，面部外觀，頭部外觀，精神發育延遲。另外，在診斷中，可以進行遺傳測試以檢索EZH2基因的異常。
可以執行頭CT和頭部MRI以確認與大腦相關聯的結構誤差。在開發癲癇時，我們還執行腦電圖檢查。此外，由於可以合併惡性腫瘤的合併，因此可以進行圖像檢查等。
此外，可能有一個Roentgen照片，因為它似乎可以看到關節和骨骼變形的重組。
治療
WEAVER綜合徵沒有基本的處理方法。治療根據產生的症狀（Tombi）。對於精神發育延誤，我們將進行身體，工作和語言治療。對於彎曲手指，關節攣縮和山地，考慮整形外科治療。由於癲癇可能發展，在這種情況下，根據癲癇類型的抗癲癇藥物將適應。當合併惡性腫瘤時，根據疾病的類型和醫學條件的進展，酌情考慮化療，放射治療，手術等。
織布工綜合徵的預後取決於並發症的程度。它也可能需要遺傳諮詢干預，因為它也是遺傳性疾病方面的疾病。
